Introducción
La histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva (HSLM) es un trastorno histiocítico benigno que fue descrito por primera vez por Rosai y Dorfman en 1969.1 Esta condición afecta con mayor frecuencia a adultos jóvenes y sus signos y síntomas son fiebre, recuento alto de glóbulos blancos e inflamación de los ganglios cervicales no dolorosa.1 Si bien durante mucho tiempo la HSLM se clasificó como un trastorno histiocítico de células no Langerhans, recientemente se ha propuesto que esta enfermedad conforma un nuevo subtipo denominado “grupo R”, debido a sus características únicas.2
Se ha reportado que la afectación ósea ocurre en <10% de los casos y que la HSLM ósea primaria es aún menos frecuente.3 En estos casos, las lesiones óseas suelen ser multifocales y líticas y se presentan principalmente en el hueso esponjoso de huesos largos.3 Además, en el diagnóstico diferencial se incluyen enfermedades como la osteomielitis multifocal recurrente crónica, metástasis o la histiocitosis de células Langerhans.4
A continuación, se reporta el caso de un hombre de 38 años con diagnóstico de HSLM que presentó lesión lítica en el hueso cuneiforme medial, por lo que se realizó resección de la lesión, curetaje y relleno con injerto óseo como tratamiento.
Presentación del caso
Hombre de 38 años que fue atendido por el servicio de dermatología en un hospital de segundo nivel de atención en Palencia (Castilla y León, España), debido a la presencia de nódulos cutáneos en el tórax, el cuero cabelludo y la cara. Luego de la realización de una biopsia en uno de los nódulos, fue diagnosticado con HSLM. Seis meses después del diagnóstico, presentó dolor mecánico en el pie derecho que aumentaba con la actividad física, por lo que asistió a una consulta médica en el mismo hospital. En la exploración física, presentó dolor en la cara interna del pie y la base del primer metatarsiano, el cual aumentaba cuando se le solicitaba usarlo como pie de apoyo. Además, no tenía restricción de la movilidad de los dedos.
Se realizó una radiografía simple, en la que se observó una lesión lítica en el hueso cuneiforme medial del pie derecho, por lo que se ordenó realizar una tomografía computarizada y una resonancia magnética nuclear. En estos exámenes se confirmó la presencia de una lesión lítica que destruye el hueso cortical superomedial del hueso cuneiforme medial, la cual tenía un componente de partes blandas, una dimensión de 21mmx19mmx15mm y era adyacente a la base del primer hueso metatarsiano, aunque no lo había infiltrado (Figura 1).
Teniendo en cuenta el diagnóstico anatomopatológico, clínico y por imágenes (resonancia magnética nuclear) de HSLM, se decidió realizar la resección de la lesión lítica, sin la necesidad de realizar una nueva biopsia. Bajo anestesia raquídea e isquemia del miembro inferior, se operó mediante un abordaje dorsal, realizando curetaje de la lesión y relleno con cemento de fosfato de calcio HydraSet (Stryker®) (Figura 2).
Figura 1. Radiografía y resonancia magnética nuclear del pie derecho.
Fuente: imagen obtenida durante el estudio.
Figura 2. Intervención quirúrgica en el pie derecho y radiografía posoperatoria.
Fuente: imagen obtenida durante el estudio.
Posteriormente, se realizó el estudio anatomopatológico en el tejido resecado, en el cual se evidenció proliferación celular de patrón difuso constituida por histiocitos de gran tamaño con núcleos ovalados grandes que tienen un nucléolo marcado y citoplasmas eosinófilos amplios alrededor. En la prueba inmunohistoquímica se identificó tinción positiva de las proteínas CD68 y S100, y tinción negativa de la proteína CD1a. Además, se observó un infiltrado linfoplasmocitario inflamatorio y polimorfonuclear moderado entre los histiocitos, por lo que se definió la presencia de proliferación histiocitaria, hallazgo que es compatible con la HSLM (Figura 3).
Figura 3. Estudio anatomopatológico y prueba inmunohistoquímica del tejido resecado del pie derecho. 1) Hueso esponjoso rodeado de proliferación celular de patrón difuso constituida principalmente por histiocitos de gran tamaño (tinción con hematoxilina y eosina, aumento x10). 2) Histiocitos que presentan núcleos ovalados con nucléolo marcado y citoplasmas eosinófilos amplios alrededor (tinción con hematoxilina y eosina, aumentos x20). 3) Tinción inmunohistoquímica positiva de proteína S100 (aumento x20). 4) Tinción inmunohistoquímica positiva de proteína CD68 (aumento x20).
Fuente: imagen obtenida durante el estudio.
Un año después de la cirugía, el paciente se encontraba asintomático y realizaba actividades de la vida cotidiana sin restricciones y deportes de impacto sin dolor.
Discusión
La HSLM es un trastorno benigno de los histiocitos que fue descrito por primera vez por Rosai y Dorfman en 1969.1 Esta enfermedad es extremadamente rara y se han reportado <1500 casos desde dicho año.5 Por lo general, los pacientes con HSLM presentan inflamación de los ganglios cervicales no dolorosa.3
La patogenia de esta enfermedad aún es desconocida. No obstante, estudios recientes han señalado que los monocitos de reclutamiento intermedio y las alteraciones en su diferenciación tienen un rol importante en el desarrollo de la HSLM.3,4,6 Asimismo, se ha reportado que esta condición puede deberse a la presencia de enfermedades inmunológicas, así como a etiologías virales como el herpes simple, el parvovirus B19 o el virus de Epstein-Barr.6 Por otra parte, el promedio de la edad de las personas con HSLM es 20 años, aunque se han reportado casos de pacientes con más de 70 años.5 Esta enfermedad es más prevalente en hombres y en personas de raza negra.5
La afectación extraganglionar es habitual y suele ser más frecuente en el macizo craneofacial. Por su parte, la afectación ósea es poco frecuente, ocurriendo en el 10% de los casos, usualmente como un proceso secundario en pacientes con otros lugares afectados por la enfermedad. Al respecto, también se ha reportado que la afectación ósea primaria es extremadamente rara (2-8%).7 Además, los pacientes con HSLM suelen presentar dolor en e inflamación de la zona afectada, lo cual puede generar compromiso en los sistemas respiratorio o nervioso en aquellos casos donde hay lesiones en las fosas nasales o intracraneales que comprimen nervios periféricos.
Con respecto a los exámenes imagenológicos, la radiografía muestra las lesiones líticas con bordes más o menos bien definidos, adelgazamiento o incluso ruptura del hueso cortical y, en ocasiones, presencia de periostitis tibial.
La biopsia es el examen fundamental para realizar el diagnóstico de HSLM y los hallazgos de esta condición se caracterizan por la proliferación de numerosos histiocitos grandes que contienen citoplasma eosinofílico abundante y se ubican dentro de un infiltrado inflamatorio mixto compuesto de células plasmáticas, linfocitos, neutrófilos, macrófagos y eosinófilos raros. El rasgo característico de los histiocitos grandes es la emperipolesis, es decir, la presencia de linfocitofagocitosis con linfocitos intracitoplasmáticos, células plasmáticas o neutrófilos.
Los histiocitos de HSLM son inmunorreactivos para las proteínas CD68, CD163 y S100, y carecen de reactividad para la proteína CD1a. Esta característica inmunohistoquímica de la HSLM la diferencia de la histiocitosis de células de Langerhans, en la que la CD1a es positiva según la prueba inmunohistoquímica y los histiocitos no muestran emperipolesis.8 En el presente caso, la prueba inmunohistoquímica indicó un resultado positivo para CD68 y S100, y negativo para CD1a, lo cual coincide con los hallazgos típicos de la HSLM.
Esta enfermedad tiene una presentación benigna, proliferativa y autolimitada, así como un excelente pronóstico. Generalmente, los pacientes con HSLM no necesitan tratamiento, ya que la recuperación espontánea ocurre en casi el 80% de los casos.9 Sin embargo, la afectación secundaria de órganos vitales y de los huesos ha sido asociada a un mayor riesgo de muerte, principalmente las afectaciones extraganglionares extremas en niños con trastornos del sistema nervioso central o renales, o la afectación del tracto respiratorio.10 En los casos donde hay afectación sistémica, las opciones terapéuticas incluyen la resección de la lesión y el tratamiento con corticosteroides, rituximab y diversos agentes quimioterápicos.
El tratamiento habitual en los casos de HSLM incluye la resección o el curetaje de la lesión, y el relleno con injerto óseo. La reaparición de la enfermedad luego de la operación es muy poco común y puede ser causada por la resección incompleta de la lesión o presentarse en aquellos pacientes con afectación de varios órganos.9,10
Conclusiones
La HSLC es una enfermedad rara que genera afectaciones tanto en los ganglios, sino también a otras zonas. La afectación extragangliolar es poco frecuente y la afectación ósea se produce en menos del 10% de los casos. Esta enfermedad debe considerarse en el diagnóstico diferencial de lesiones líticas en huesos, especialmente cuando hay lesiones en otras partes del cuerpo.
Consideraciones éticas
Para la elaboración del presente reporte de caso se contó con el consentimiento informado por parte de la paciente.
Conflicto de intereses
Ninguno reportado por los autores.
Financiación
Ninguna reportada por los autores.
Agradecimientos
Ninguno reportado por los autores.
Referencias
1.Rosai J, Dorfman RF. Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy. A newly recognized benign clinicopathological entity. Arch Pathol. 1969;87(1):63-70.
2.Mosheimer BA, Oppl B, Zandieh S, Fillitz M, Keil F, Klaushofer K, et al. Bone Involvement in Rosai-Dorfman Disease (RDD): a Case Report and Systematic Literature Review. Curr Rheumatol Rep. 2017;19(5):29. https://doi.org/gd54.
3.Mansoori J, Fisher O, Akinyeye IO, Sobolevsky MA, Quinn RH. Primary Rosai-Dorfman Disease in 39-Year-Old Woman With Osseous Tibial Lesion Manifestion: A Case Report and Literature Review. Foot Ankle Orthop. 2021;6(4):24730114211060058. https://doi.org/jtwt.
4.Bruce-Brand C, Schneider JW, Schubert P. Rosai-Dorfman disease: an overview. J Clin Pathol. 2020;73(11):697-705. https://doi.org/gnts6w.
5.Abla O, Jacobsen E, Picarsic J, Krenova Z, Jaffe R, Emile JF, et al. Consensus recommendations for the diagnosis and clinical management of Rosai-Dorfman-Destombes disease. Blood. 2018;131(26):2877-90. https://doi.org/gdsxww.
6.Mohammadi O, Zylberglait Lisigurski M, Mehra D, Pishdad R, Gulec S. Rosai-Dorfman Disease and Unusual Local Invasive Presentation. Cureus. 2020;12(3):e7328. https://doi.org/jtwv.
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8.Izubuchi Y, Suzuki K, Imamura Y, Katayama H, Ohshima Y, Matsumine A. Primary Rosai-Dorfman disease of bone arising in the infantile ilium: A case report. Exp Ther Med. 2020;19(4):2983-8. https://doi.org/jtwx.
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